第三代试管婴儿辅助生殖：PGD-PGS两项技术的作用和意义

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0评论 · 2024-03-01 10:49:44

视频概要

PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查，它是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法，在国内又被称为第三代试管婴儿。

PGD和PGS，尽管都是对胚胎进行遗传学的检查，一个字母之差，但有本质区别。

PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病，例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等遗传病。

PGS则是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查)，以增加胚胎移植的成功率。

染色体异常概率与产妇年龄的关系

染色体异常随产妇年龄的增加而增加

1视频主讲

pgs或植入前遗传学筛查是指对植入前胚胎所进行的基因检测，可确定胚胎是否可能会受到染色体异常的影响。尽管一般来说，卵子或精子提供者是基因正常的个体，46xx或46xy，但是卵子成熟或胚胎分裂过程中，可能会自发导致染色体数量异常即医学上所称的非整倍性。

据估计，体外受精的人类胚胎发生染色体异常的可能性在50%或以上。且不幸的是，该可能性随产妇年龄的增加而增加。非整倍性的常见例子之一就是多了一条21号染色体及唐氏综合征或21号染色体三体综合征。妇女年龄越大，其所产婴儿发生染色体异常，例如唐氏综合症的可能性就越大。因此使用PGS的最常见原因之一即是母亲的年龄。

医生在显微镜下筛选染色体

医生在显微镜下取出细胞进行筛查

但是非整倍性也可能发生在年轻捐献人的卵子中，人类流产的最常见原因是由染色体异常引起的。对植入前胚胎进行基因检测，也可确定胚胎是否可能会受到非整倍性的影响。例如诊断发现，导致流产的最常见染色体异常是存在3个16号染色体及16号染色体三体综合征或3个22号染色体。检测胚胎是否存在染色体异常，可潜在的降低流产的几率。

2第三代试管婴儿辅助生殖

第三代试管婴儿也叫胚胎植入前遗传学筛查，先依据不孕原因选择第一代和第二代方法完成受精，在胚胎培养阶段，进行遗传学筛查检测，然后选择染色体正常的胚胎进行移植，能减少胎儿遗传疾病几率。如今，试管婴儿技术发展的越来越完善，尤其是第三代试管婴儿PGS/PGD的出现，引导了优生优育的潮流。

PGD-PGS是什么技术？

胚胎植入前遗传学筛查。

1、PGD是移植前基因诊断技术

这项技术可在进行移植前，是对125种遗传疾病的检查，通过基因突变点进行检内测。

帮助检测胚胎中是否携带单基因异常疾病，避免夫妻怀上基因异常的胎儿。

2、PGS是移植前基因检测助孕技术

这项技术通过活检可准确的计算出胚胎染色体数，目前有三种操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相对更精准。如：唐氏综合症第21对染色体的问题、爱德华综合症、第18对染色体的问题。

目的是减少流产或怀上畸形胎儿的风险，以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。

1 适用人群

1、曾生育有染色体问题的孩子或者流产的胚胎检查染色体问题。

2、准父母任一方染色体问题。

3、多次流产史。

4、男性精子质量差。

5、女性卵巢功能差，或年纪超过35岁。

6、反复胚胎种植失败。

2 第三代试管婴儿技术优缺点

优点	第三代试管婴儿 1、鉴定正常的胚胎以进行移植。 2、增加胚胎着床率。 3、减低流产率。 4、避免羊膜穿刺与其他相关风险。 5、增高怀上健康胎儿的机会。 6、能筛除掉很多遗传疾病

缺点	第三代试管婴儿 1、第三代试管婴儿技术干预较多，必须从活体胚胎中取出细胞，对胚胎可造成损伤。 2、第三代试管婴儿的适应症控制较严格。

3 第三代试管婴儿技术成功率

成功率	以国内成功率较高的医院为参考 1、35岁以下的病患者，成功率是70~80%左右。 2、35岁到40岁的患者，成功率50%~60%左右。 3、40岁以上的患者，成功率只有30%~40%左右。 4、45岁以上的患者、成功率不到30%。

影响成功率的因素

1、年龄，年龄越大成功率越低。

2、输卵管积水，降低了胚胎着床率，应在进行第三代试管婴儿之前切除积水输卵管。

3、子宫异常，子宫炎症影响胚胎着床。

4 第三代试管婴儿手术流程

手术流程

1术前准备，第三代试管婴儿技术与第一、二代试管婴儿一样，需要进行详细的术前检查，对男女方不孕的原因进行排查。
2降调节，为了提高试管婴儿的成功率，所以需要采用控制性超排卵来达到获得多个健康卵子的目的。医生就会根据每个患者的身体状况制定不同的降调发方案，然后开始降调流程。
3促排卵，在遵循医生医嘱，每天注射排卵药物，大约注射8-10左右。卵泡发育良好之后，可注射人绒毛促性腺激素（HCG），促使卵泡成熟，36小时后取卵。
4取卵、取精，女方取卵最常用的方式是在局部麻醉下，经阴道Ｂ超引导直达卵巢吸取卵子。男方在取集精液的时候采用手淫方式进行，也可采取活检取精方式。
5胚胎培养，技术人员将取出来的精子和卵子放入特殊的培养液中，帮助受精。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞进行遗传学检查，并保持其完整性。
6胚胎移植，通过腹试B超引导进行胚胎移植，在这过程中，患者可以观察到胚胎被放入子宫内。
7验孕，一般移植胚胎后，12-14天后可自行用早孕试纸或去医院进行验孕。
8黄体支持，鲜周期移植患者，黄体功能不足，需要进行黄体支持。在医生指导下用黄体酮针剂，每日肌肉注射80mg。