第三代试管婴儿技术,不孕不育家庭的希望

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0评论 · 2024-07-26 09:58:52

视频概要

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

第三代试管技术为不孕不育家庭圆梦

女性都想生育健康的孩子

1视频主讲

第三代试管婴儿技术也叫做胚胎植入前遗传学诊断或筛查技术，是指对于发育到第三天或第五天的胚胎或囊胚进行检测，并在种植前做出诊断和选择，将挑选出不携带致病染色体或基因片段的胚胎送入子宫，让其妊娠生产出健康婴儿的技术。

此项技术不仅可以提高待孕妈妈的怀孕几率，还能降低早期流产的风险和宝宝的出生缺陷。不过为了更方便理解我们还是先从染色体说起吧。首先我们来看看人体染色体的组成，每个正常人都有二十三对染色体，其中二十二对是常染色体，一对是性染色体。正常女性是xx，正常男性是xy，这二十三对染色体承载了人体的全部遗传信息。任何基因发生突变，都会引起由该基因合成的蛋白质发生变化而导致疾病。因为这种突变基因可传给下一代。所以称这类疾病为遗传性疾病，一般人中有五分之一至四分之一患有遗传性疾病，平均每人携带五至六个隐性基因。

第三代试管技术对染色体的筛查

显微镜下的染色体

第三代试管婴儿技术适合之前怀孕出过问题的夫妇，比如反复不明原因流产，反复胚胎植入失败的夫妇，或者女性年龄大于三十七岁，夫妻一方为染色体异常携带者，男性不育和已生育染色体病患儿的夫妇，再就是连锁遗传病患者，单基因遗传病患者或携带者夫妇的。之前怀孕出过问题的准爸妈都存在携带致病的染色体或基因片段的。可能。因此想要通过生二胎为第一个宝宝提供干细胞移植的家庭，也可以通过第三代试管婴儿技术得到帮助。早期第三代试管婴儿技术通常在受精后的第三天及卵裂期胚胎中提取一至两个卵裂球，剩下的细胞则会继续发育，让细胞自己愈合。

较新的第三代试管婴儿技术选择在第五至第六天囊胚上做检测。第五天囊胚分为外层滋养细胞和内细胞团。通过取两至三个外层滋养细胞来进行dna 检测。充足的细胞术，能够提高遗传的准确性。并且在该时期活检，对胚胎发育潜能影响非常小。随着囊胚培养技术，胚胎冷冻和复苏技术以及检测技术的日益成熟，囊胚活检将是目前国内外第三代试管婴儿技术发展的趋势。目前第三代试管婴儿技术，最新的基因检测技术是高通量测序技术。

高通量测序技术是对全基因组进行覆盖性检测，可以解析出更加详细的基因图谱。相对于常规染色体核型分析技术而言。高通量测序技术检测时间短，可同时进行大样本量的检测，能发现更多的染色体结构异常，因而更为客观。这项新技术的应用为医生选择遗传学正常的胚胎植入提供了更加准确的依据，同时也能够有效提高试管婴儿的成功率，帮助更多的特殊家庭生育健康的宝宝。

2第三代试管婴儿技术详细解说

什么是第三代试管婴儿技术？

第三代试管婴儿技术又叫做胚胎移植前筛查及诊断(PGS/PGD), 这是一种在胚胎移植前对胚胎进行染色体异常和遗传病筛查分析的实验技术。该项技术可以筛选出没有染色体异常和遗传病携带的胚胎，从而提高试管婴儿的一次成功率，达到优生优育的目的。

1 案例

案例-29年前的1989年，在英国伦敦的Hammersmith医院，医生Handyside，Kontogianni及 Winston为了帮助5对患有伴随X染色体遗传疾病的夫妇，进行了第一次胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的尝试。他们在胚胎的卵裂期通过实验方法获得其中的1-2个细胞，对这些细胞进行染色体分析，挑选相对正常的胚胎进行移植，最终获得了3例健康的活产婴儿。

柚喜-后来，医生与胚胎学家又发明了胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术并应用于临床。

目前进行胚胎植入前诊断/筛查的方法主要有荧光原位杂交法(FISH法)、比较基因组杂交微阵列(aCGH)技术，以及基因测序技术，而未来的发展方向是应用基因测序技术进行胚胎的植入前遗传学诊断/筛查。

2 第三代试管技术——PGD和PGS技术

3 PGD

美合蔚蓝首席医生理查德

胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家，生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传，因为它就是指在胚胎植入先，对其进行检测。

PGD的两种检测方法FISH和a-CGH

1、PGD-FISH萤光原位杂交法(FISH)，采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

PGD-FISH萤光原位杂交法(FISH)

散发着荧光的染色体

2、PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。

Tips：

PGD对胚胎和孩子影响极小，但是通常不可以当月移植，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间，一般情况下是将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。

4 PGS

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)用来描述筛选胚胎，确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。

SART/ASRM实践委员会

PGS适用于父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。

老一代和新一代的PGS技术

1、老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，这也是有些女性做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。

2、新的测试方法，如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。

胚胎移植前染色体筛查PGS

PGS检测胚胎的23对染色体的结构和数目

Tips：

目前全球最先进的基因筛查技术只有美国可以达到，这也造就了美国成为试管婴儿成功率最高的国家。

5 第三代试管婴儿适宜人群

适宜人群

1平衡易位、倒位携带者；
2以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇；
3男性因素导致的不孕症夫妇；
4以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇；
5性连锁遗传病患者或携带者；
6部分单基因遗传病患者。

国内做第三代试管婴儿需要满足那些要求？

除了证件还有其他条件。

条件

1双方必须要有结婚证，和准生证；
2女方必须是正规公立医院检查，确实不能自然怀孕的患者；
3女方必须有健康的卵子；
4女方或者男方必须有染色体问题的患者；
5女方或者男方必须有家族遗传性疾病的患者；
6女方做过多次试管成功移植而流产的患者。

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；

2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等。

国内哪些机构可以做第三代试管？

国内大型医院才可以做第三代技术，例如：

医院名称

1北医三院生殖医学中心
2天津市中心妇产科医院生殖医学中心
3解放军总医院生殖中心
4海军总医院妇产科
5中国福利会国际和平妇幼保健院
6上海集爱遗传与不育诊疗中心
7上海交通大学医学院附属仁济医院
8江苏省人民医院
9南京鼓楼医院等

6 四川省首例“第三代试管婴儿”在成都诞生

案例-黄女士结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。在经历两次自然流产打击后，黄女士夫妇决定不再考虑生育孩子。直到2018年10月，看到四川大学华西第二医院开展PGT技术的新闻后，黄女士夫妇来到医院。在医院专家团队的努力下，2019年5月，一枚正常胚胎被顺利移植入黄女士子宫内并成功妊娠。

柚喜-这是四川省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。