新生儿42项遗传代谢性疾病具体有哪些?
1 回答 · 人浏览
2021-12-23 10:12:28 最后更新
分享
新生儿42项遗传代谢性疾病具体有哪些?

问题补充

宝宝出生1个月2两天了，出生时采了个足底血，查了新生儿42项遗传代谢病，结果有几项指标异常，不知道会不会影响宝宝，是怎么个影响法完全不知道。所以我现在实在很担心，每天晚上都睡不着觉，生怕宝宝出点什么问题，而且不知道当时查的42项遗传代谢性疾病具体有哪些?

新生儿42项遗传代谢性疾病

新生儿 亲子育儿 遗传病
全部回答 (1)
  • 黄金宝
    梦由自己来创造，路由自己来走好。

    新生儿42项遗传代谢性疾病具体包括大分子类和小分子类疾病，疾病的种类是多种多样的，而且形式比较复杂，一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，如果出现临床症状，需马上到医院进行治疗。

    遗传代谢疾病种类很多

    遗传代谢性疾病种类

    新生儿42项遗传代谢性疾病通常可在其出生后的三天后通过足底血纸片检测出来，常见的疾病主要有以下几类：

    1. 1、大分子类：溶酶体贮积症、线粒体病，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，肾上腺生殖器综合征和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等;
    2. 2、小分子类：糖代谢缺陷、金属代谢病、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、神经系统异常、代谢性酸中毒、呕吐、肝肿大、急性脑病、乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症等症状。
    Tips：

    以上遗传类疾病还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，而是覆盖全年龄阶段。有些可造成新生儿永久后遗症，甚至影响其智力发育，脑瘫等，还可引起重度贫血黄疸，所以家长们一定要引起重视，早发现、早预防、早治疗。

    2021-12-23 10:18:51
    0
问答
文章
视频
百科
展开全部
展开全部
展开全部
展开全部
医院
医生
区域
话题
东莞广济安徽省二院上海十院四平中心人民医院徐州中医院天元妇产医院罗山县人民医院云南省计划生育科研所株洲市一医院广东武警医院深圳二医院湖南省人民医院华西二院平顶山妇幼保健院昆华医院广西医科大一附院泰安中心医院鄂尔多斯妇产医院无锡904医院福建妇幼保健院北京协和医院厦门安宝医院楚雄州人民医院邵阳汇恩医院爱维艾夫内蒙古人民医院温州二院吉大联谊医院西安四院石河子大学一附院海医一附院武汉黄浦医院赤峰妇产医院上饶五院衢州妇幼保健院贵港人民医院福医附一院牡丹江妇幼保健院江门市妇幼保健院河南圣德医院
展开全部
苟江王克华严烩利晋阳秋温泉盛刘鹏飞刘欣燕张霞玲黄永俐马华刚赵真周文洁张秋菊黄雪坤高士友刘新苑胡晓玲王丽媛余美红苗卉邵建兰韦继红郑菊芬朱金英唐亭亭郭伟邓冰冰李健戚秀琴江抒恬韩晓敏赵红岩赵军招朱学芳董其音栾红兵唐松喜郭丽周瑾齐聪
展开全部
西宁山西深圳台湾湖北漯河郑州四川西安清远六盘水安顺江门常德绵阳金华泰州邢台新余十堰福建孝感江苏临沂三明滨州漳州新乡芜湖广东聊城云南海口天门宝鸡黑龙江枣庄上饶衡阳钦州
展开全部
产假福州试管婴儿促排卵试管婴儿检查双胞胎卵泡黄素化RFC美国试管婴儿攻略染色体异常宝宝金水澳门试管婴儿羊水试管婴儿成功率普利康雪诺同子宫肌瘤合肥试管婴儿ICRM优势卵泡始基子宫黄体酮试管婴儿技术杭州试管婴儿帕亚泰
展开全部
柚喜 > 试管婴儿 > 问答

直营医院节省30%的总费用和50%的时间

复制微信号

分享到

微信咨询

电话咨询

同城交流

在线咨询
申请合作
反馈与帮助