遗传病

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单基因病就是单个基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，因此也称为孟德尔式遗传病，较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。目前单基因检测疾病多达6000余种，检测方式有单基因遗传病基因检测、临床全外显子组检测、临床全基因组检测，主要采用目标序列捕获高通量测序，利用芯片捕获致病基因的全编码区和剪切位点，进行高通量测序和生物信息学分析，快速准确定位可疑致病突变。对于个别疾病或特殊突变类型，会采用PCR-Sanger或定量PCR、长PCR测序等方法。

遗传病

0评论 · 4208 人浏览 · 2020-11-04

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