无创DNA检测技术在2011年被运用到临床，即无创产前基因检测(NIPT)，这种技术的应用为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断，：

1、1997年，香港中文大学卢煜明教授发现孕妇血浆中存在胎儿游离DNA，大概在孕4周含量较少，孕12周明显较多，随着孕周增加DNA浓度明显增加，浓度大约在3%-13%左右，为无创DNA检测奠定了理论基础;

2、2011年此项技术在我国协和医院进行了临床试验，对游离的DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态进行判断，从此我国把无创产前基因检测运用到了临床中;

3、2012年12月专业委员会给出意见，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群，也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。

我国为出生缺陷的高发国，政府每年对医疗和社会的救济支付了高额的费用，这一项技术的临床应用为我国产前检测做出了极大的贡献。

无创DNA检测从2011运用，到至今为止的四十年时间内，测序技术取得了相当大的发展，已经从第一代发展到了第三代测序技术：

1、早期无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记，这使得试验非常耗时和昂贵。经过改进和优化，使用一个高度敏感的检测方法，可以量化千万数量的DNA片段，与早期的技术相比，其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征;

2、2011年无创DNA第一次用到临床试验，对于12周以上胎儿的三大染色体进行非整倍体疾病的准确率接近100%，假阳性率为0.05%;

3、随着测序技术的进步，NIPT对染色体微缺失微重复、单碱基突变导致单基因遗传病的检测有了质的飞跃，并逐步向单细胞NIPT发展。

现在我国各个妇产医院都已经普及了无创DNA检测技术，惠及我国广大孕妇，使她们的健康得到了保障。

无创DNA检测技术自2011年我国应用以来，得到了国际上很多国家的认可，并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲，它的优势比以往的检测技术更加明显：

1、以前人们为了在高危孕妇中发现热色体异常的胎儿，达到避免其出生的目的，常运用三种手段采集孕妇细胞，羊水穿刺、胎儿绒毛细胞、胎儿脐静脉血采取，但是这些对婴儿都有创伤，容易引起1%的流产，所以孕妇都非常害怕;

2、无创DNA检测技术的出现，只用一管血，大大减少创伤，缓解了产前检查的压力，消除了孕妇的恐惧，得到了广大人民的认可;

3、无创DNA检测技术，针对T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)准确率达99%以上，假阳性率非常低，非常可靠。

目前无创DNA检测针对高龄孕妇产生了升级版，检测基因更多，筛查范围扩大，有效降低了漏检的产生。