3月1日起执行2023年医保药品目录,7种罕见遗传病被纳入
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2023-07-20 11:12:52 最后更新
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3月1日起执行2023年医保药品目录,7种罕见遗传病被纳入

据悉,3月1日起,将全面执行2023年国家医保药品目录,其中,七种罕见病治疗药物纳入医保#目录。我国约有2000万罕见病患者,目前,绝大多数罕见病对症治疗药品已在医保目录中。值得注意的是,很多罕见病具有家族遗传性,往往导致一人患病,困扰整个家族。

人民网发布3月1日起执行2023年医保药品目录

罕见病的危害极大

人民网报道:今年3月1日起,我国将全面执行2023年国家医保药品目录,七种罕见病治疗药物纳入了国家医保目录。罕见病又称“孤儿病”,病种很多,常常危及身体健康和生命安全,虽然发生率低,但患者身体上承受的痛苦却很大。

  • 丁洁说,其实,将近80%的罕见病都是遗传所导致的,其中,很多都是由单基因突变所导致,基因突变导致的疾病会不断出现,可能在我们周边就有罕见病的患者。

据国家医保局消息,目前,绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。“这对罕见病患者和他们的家庭来说,是莫大的福音。”首都医科大学附属北京天坛医院副院长贾旺说。

Tips:

说起家族遗传性疾病,代代遗传会对家庭会产生巨大的影响,随着科技的发展,第三代试管婴儿技术可解决此问题,三代试管可进行胚胎筛选,筛选出健康的胚胎后移植至母亲的子宫内,以此做到优生优育。

说起遗传病生育,不得不说试管婴儿,目前,我国的辅助生殖技术已达到世界先进水平,第三代试管婴儿技术可排除掉含致病基因的胚胎,杜绝父母的带病基因遗传给下一代。

第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学诊断技术,可阻断基因突变在家庭子代中的传递,孕育出健康宝宝。全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达100种。

罕见病宝宝

男婴手指脚趾31根

遗传性疾病包括单基因遗传病(如地中海贫血、血友病、肌营养不良等)、多基因遗传病(例如高血压、肿瘤、糖尿病等)和染色体病,多基因遗传病由于治病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患做出判断。理论上单基因遗传病只致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但是由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。

第三代试管婴儿的适宜人群

  • 1平衡易位,倒位携带者;
  • 2性连锁遗传病患者或者携带者;
  • 3部分单基因遗传病患者;
  • 4选择性别的夫妇;
  • 5以往3次或者3次以上自然流产史的不孕症夫妇;
  • 6男性因素导致的不孕症夫妇;
  • 7以往2次或者3次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇。

随着我国经济社会发展水平不断提高,人们对健康的重视程度日益提高,罕见病逐步被人们所关注的同时,也推动了相关领域的发展。

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