第三代试管婴儿技术,人类遗传疾病的终结者

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第三代试管婴儿技术,人类遗传疾病的终结者

视频概要

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

第三代试管技术可以检测单基因疾病

第三代试管可以筛查染色体异常

过去的这些年试管技术取得了很大进步,A胚胎植入前遗传诊断和筛查技术是其中最重大的突破.本质上0这项技术可以让我们检查胚胎的染色体,它可以帮助我们挑选最优质的胚胎进行移植0从而提高试管周期成功率。它还可以检测单基因遗传病,例如囊胞性纤维定、黑朦性痴杲症和镰状细胞贫血。植入前遗传筛查可以检测胚胎内染色体的数量,通过该技术,我们可以排除唐氏综合症,以及一些有额外染色体或染色体缺失的异常胚胎。

流产通常是由胚胎内基因异常导致的,因此排除那些有遗传异常的胚胎可能会有助于成功怀孕,一些夫妻会为了平衡家庭性别使用该技术,他们可以通过该技术选择自己孩子的性别。植入前遗传诊断(与植入前遗传筛查)略有不同,该技术可以筛查特定的遗传疾病,目前可以筛查600多种疾病,通过PGD可以避免将来孩子会患上(特定的)严重疾病。而且大部分患者没意识到自己可能携带某种遗传病基因,因此所有患者都应该考虑这一-因素,患者在挑选诊所时应该特别注意。

尽管过去十年间该技术已经有很大的进步,但仍有一些技术只能对部分染色体进行筛查,这些技术无法全面反映胚胎的情况。

胚胎植入前遗传学诊断

PGD可以筛选健康胚胎移植

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

案例-1988年3月10日上午8点56分,在北京大学第三医院,随着一声响亮的啼哭,一个重3900克、身长52厘米的小生命呱呱落地,宣告了我国大陆首例试管婴儿的诞生。孩子的父母给孩子取名为“郑萌珠”,“萌”是“萌芽”的意思,寓意孩子是中国内地第一个试管婴儿,“珠”是为了感谢并纪念他们的主治医生张丽珠教授。
世界卫生组织的调查显示:全世界共有6000万-8000万对夫妇患有不育症,在中国,也有6%-8%的育龄夫妇患有不孕不育症。中国首例第三代试管婴儿于1999年在主治医生庄广伦的帮助下,在广州中山医科大学附属第一医院诞生。

试管婴儿技术的发展,给很多不孕不育症患者的家庭带去了奇迹,现在第三代试管婴儿技术的发展成熟,更是通过胚胎选择,免除后代患病的可能,从源头上防止流产、死胎、出生缺陷等不良妊娠结局的发生,达到优生的目的。

依据不孕原因选择第一代和第二代方法完成受精,在胚胎培养阶段,进行遗传学筛查检测,然后选择染色体正常的胚胎进行移植,能减少胎儿遗传疾病几率。

  • 1第一步,双方术前检查。
  • 2第二步,签署知情同意书。
  • 3第三步,女方进行促排卵治疗。
  • 4第四步,当卵泡成熟的时候进行取卵/取精。
  • 5第五步,将精子注入到成熟的卵子里进行受精。
  • 6第六步,胚胎培养,移植之前进行基因诊断。
  • 7第七步,优选好的胚胎移植到子宫腔。
  • 8第八步,移植后进行黄体支持。
  • 9第九步,移植后12~14天测孕。
  • 1、XY染色体筛查
  • 2大龄女性
  • 3输卵管异常
  • 4男性精子疾病
  • 5染色体异常
  • 6多次流产、反复种植失败
Tips:

《中华人民共和国人口与计划生育法》第五章第三十五条明确规定“严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定:严禁非医学需要的选择性别的人工终止妊娠”,然而在泰国,PGD是可以对X,Y染色体进行筛查的。

第三代试管婴儿技术主要指PGD-PGS技术,下面我们就来认识一下这两大神奇的技术!

PGD是移植前基因诊断技术

这项技术可在进行移植前,是对125种遗传疾病的检查,通过基因突变点进行检内测。

帮助检测胚胎中是否携带单基因异常疾病,避免夫妻怀上基因异常的胎儿。

适用范围

  • 1单基因遗传病
  • 2染色体异常
  • 3HLA分型
  • 4非整倍体筛查

注:PGD前提:提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞,从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞,应取消PGD。

PGS是移植前基因检测助孕技术

这项技术通过活检可准确的计算出胚胎染色体数,目前有三种操作:NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的),NGS相对更精准。如:唐氏综合症第21对染色体的问题、爱德华综合症、第18对染色体的问题。

目的是减少流产或怀上畸形胎儿的风险,以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。

染色体三体和单体:染色体22、21、16、15、13,XO,XXX,XXY

常染色体隐性疾病:囊肿性纤维化,β地中海贫血,脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病:强直性肌营养不良症,亨廷顿病,神经纤维瘤,腺瘤性息肉病。

X染色体连锁疾病:脆性X综合征,杜兴型和贝克尔型肌营养不良症,血友病。

Tips:

2000年3月23日,我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时,一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。

提问 第三代试管婴儿技术可以检查哪些疾病?

回答 73中常见遗传病

医疗服务项目

  • 1Addison病(并有脑硬化)
  • 2肾上腺脑白质营养不良
  • 3肾上腺发育不良
  • 4血球蛋白血病(Bruton型)
  • 5血球蛋白血病(瑞士型)
  • 6眼部白化病
  • 7白化病-耳聋综合征
  • 8Wiskott -Aldrich综合征
  • 9Alport综合征
  • 10釉质生长不全(成熟低下型)
  • 11釉质生长不全(发育不良型)
  • 12遗传性低色素性贫血
  • 13血管角质瘤Fabry病
  • 14先天性白内障
  • 15小脑共济失调
  • 16小脑共济失调
  • 17扩散性脑硬化
  • 18腓骨肌萎缩症(Charcot HMarie-Tooth, OmT)
  • 19无脉络膜症
  • 20脉络膜视网膜病变
  • 21色盲(绿色系列型)
  • 22胆囊纤维化和血友病
  • 23肾源性尿崩症
  • 24尿崩症(神经垂体型)
  • 25先天性角化不良
  • 26外胚层发育不全(无汗型)
  • 27Ehlers-Danlos综合征
  • 28面生殖发育不全(Aarskog综合征)
  • 29局灶性皮肤发育不良
  • 30葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
  • 31糖原贮积(第III类型)
  • 32性腺发育不全(xy女性类型)
  • 33慢性肉芽肿病
  • 34血友病A
  • 35血友病B
  • 36脑积水(中脑水管狭窄)
  • 37鱼鳞癣
  • 38色素失节症
  • 39Kallmann综合征
  • 40Spinulosa毛囊 角化病
  • 41Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
  • 42Lowe(眼脑肾)综合症
  • 43囊胚培养(将胚胎培养至囊胚期)
  • 44视网膜黄斑营养不良
  • 45Menkes综合症
  • 46智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用。
  • 47智力迟缓(FRAXE型)
  • 48智力迟缓(MRXI型)
  • 49小眼症(并有多种畸形)(L enz综合症)
  • 50黏多糖贮积病I(Hunter综合征)
  • 51肌营养不良(Becker型)
  • 52肌营养不良(Duchenne型)
  • 53肌营养不良(Emery- Dreifuss型)
  • 54肌小管肌病
  • 55先天性静止性夜盲症
  • 56Norrie' s(假性神经胶质瘤)
  • 57眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
  • 58鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型)
  • 59口-面-指(趾)综合症(第I类型)
  • 60感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
  • 61感觉性聋症(DNFZ型)
  • 62磷酸甘油酸激酶缺乏
  • 63磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
  • 64Reifenstein综合症
  • 65视网膜色素变性
  • 66脊椎肌萎缩
  • 67痉挛性麻痹
  • 68迟发性脊椎骨骼发育不全
  • 69睾丸女性化综合征
  • 70遗传性血小板减少症
  • 71甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
  • 72Xg血型系统
  • 73视神经萎缩症

注:虽然目前第三代试管婴儿还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。这73种遗传病是当前社会上发病率比较高的,也是隐性基因携带者最多的,基因病及染色体疾病高达125种,目前全世界只有美国可以做到全面筛查。

缺点

第三代试管婴儿技术

  • 1、技术干预较多,必须从活体胚胎中取出细胞,对胚胎可造成损伤;
  • 2、适应症控制较严格。
优点

第三代试管婴儿技术

  • 1、提高成功率;
  • 2、增加胚胎着床率;
  • 3、减低流产率;
  • 4、避免羊膜穿刺与其他相关风险;
  • 5、增高怀上健康胎儿的机会;
  • 6、能筛除掉很多遗传疾病。
  • 7、可以选择胎儿性别;
  • 8、针对高龄患者

虽然所做第三代试管婴儿有这么多好处,但是不是人人都可以做,在法律上对第三代试管婴儿有严格的制约。

1、国内正常的夫妻是不可以做第三代试管的,必须为特殊遗传病家庭才可以做。

2、由于我国法律法规的限制,第三代试管婴儿技术是不可以选择性别的。

但是国外可以选择性别,在国外做试管婴儿相对比较自由,但是费用也高。

流程 费用
首诊 3000-5000以上
促排 5000-8000以上
取卵 6000-10000以上
移植 2000-5000以上
周期中检查(3-6次) 2000-4000以上
黄体支持 2000以上
总共 30000-50000

注:单看第三代试管婴儿的费用,国内最便宜,其次是泰国最后是美国。泰国和国内第三代试管婴儿费用相差不是很大,美国单周期在15-20万左右。

提问 第三代试管婴儿成功率有多高?

年龄 成功率
35岁以下患者 70~ 80%左右
35岁到40岁的患者 50%~ 60%左右
40岁以上的患者 30%~40%左右
45岁以上的患者 不到30%

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术,国内试管婴儿技术发展虽然比较迟,但是现在也有不少的医院可以做了,国内做常规治疗没办法治愈的不孕不育症,可以选择做第三代试管婴儿来帮助患者获得怀孕的机会。虽然说国内做第三代试管是有一定限制,但还可以选择第一二代试管,每代试管的适应症是不同的,不一定非做第三代不可。

 

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