过来人谈染色体缺失治疗经历,能不能治愈答案在其中
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2022-07-15 17:50:25 最后更新
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过来人谈染色体缺失治疗经历,能不能治愈答案在其中

染色体缺失是一种不可逆的疾病,染色体缺失的影响非常大,因此一旦检查出来染色体缺失就要及时治疗,避免延误病情影响胎儿的发育,染色体缺失的患者需要在医生的指导下,进行个体化的分析,并采取个体化的治疗方法。

染色体缺失的影响很大

染色体缺失及时治疗

2019年11月份,杨女士第二次怀孕,怀孕五十天左右时,去医院做产检,除了孕酮低外,其他一切都好,并且预约了12周的nt,在产检时医生问诊,杨女士主动告知医生引产过一次,因为孩子心脏畸形,医生说那18周的时候来做羊穿,为了确保孩子的安全,杨女士预约了羊穿,其实本想着这是花钱买平安,这次孩子一定是没问题的。

12周做nt时,nt值在正常范围内,什么问题都没有,后面直接羊穿,所以没有做唐筛,就等着羊穿,因为赶上了疫情,所以羊穿推迟了将近三周,做羊穿的过程是很顺利的,什么问题都没有,麻烦的就是漫长的等待,半个月后羊穿出结果了,孩子的染色体核型是没有问题的,但是基因芯片却查出染色体缺失,4号染色体缺失1.16兆,当时就傻掉了。

染色体缺失

染色体缺失检查报告

医生说只有做夫妻染色体对比,看是否是遗传,如果不是遗传那么孩子可能会出现发育不正常,智力各方面都不是正常的孩子,所以杨女士没有犹豫,直接做了染色体对比,染色体对比要半个月后才出结果。

然而染色体对比结果提前出来了,去医院取结果,杨女士的心都要跳出来了,因为疫情只能一个人进门诊,所以杨女士自己进去取结果,当医生告知是遗传杨女士老公的时候,结果都没有看,直接就走出了诊室,心理的一块大石头落地了,可以放心了。

羊水穿刺检查

孕妇要定期做孕检

其实在杨女士看来,染色体缺失它的缺失主要是看是否有致病性,如果致病性是可能或者是疑似,那么都有翻盘的可能,而且概率是非常大的,所以宝妈不要太担心,宝妈们在检查出类似问题时,一定要找专家来看下,如果是专家那么是可以做预判的,而不是像医生口中所说的,风险很高。

所以当检查出现问题时,首先要冷静,然后夫妻进行商量,不要考虑其他的问题,可以换医院换医生来复查,听下建议,这样能够避免过度担心和焦虑,现如今生个宝宝很比较容易,也要有自己的主意,否则一直是在跟着别人的思路走,那么不仅仅是经济上的消费,更是精神上的消耗。

染色体缺失指的是部分染色体片段缺少一些特有的基因,如果这些基因是有功能的基因,那么可能会造成胎儿这部分基因功能的丧失,临床上根据缺失的片段以及父母是否有同样的情况来考虑妊娠结局。

  • 注:如果缺失的片段非常小,不包含重要的基因,可以考虑继续妊娠,同时需要结合胎儿三维彩超和胎儿心脏彩超的结果来综合判断胎儿目前的状况,如果缺失的片段比较大,还有重要的功能基因,建议终止妊娠放弃胎儿,避免出现不良的后果。

染色体缺失治疗方法

染色体缺失可做试管婴儿

染色体的微缺失,目前主要是指Y染色体的AZF缺失,因为缺失的内容不同,治疗的方法也不尽相同,具体治疗方法如下:

  1. 1、AZFa区缺失,AZFb区缺失目前认为生精功能处于停滞状态,无法形成精子,因此建议行供精治疗,或者抱养孩子;
  2. 2、对于AZFc区缺失,表现不尽相同,从精液质量正常到无精子症都可能存在,因此建议无精子症中AzFc区缺失的可以行显微取精,寻找精子,怀自己的孩子。

染色体缺失一般来说就是先天发育的问题,也就是在先天性的情况下,小孩子发育过程中突然之间有这一段的染色体发生的脱落,然后引起的这个功能情况是比较常见的,也是治疗难度比较大的,需要做好心理准备,基本上没有办法根治,而且会有副作用,损害性,需要了解具体哪一段缺失才会有具体的表现。

  • 比如4号染色体缺失是染色体异常疾病的一种,4号染色体的缺失容易导致胎儿畸形、代谢异常、胎儿生长受限、低体重儿、先天智障的发生,如亨廷顿氏病、多囊肾、肌萎缩症、沃夫-贺许宏氏症等,建议如果已经做羊水穿刺检查染色体核异型确诊4号染色体缺失,则建议当地有产前诊断资质的医院就诊,建议引产治疗。
Tips:

染色体异常受到基因和遗传影响,反复多次出现染色体异常,目前染色体缺失可以做试管完成生育,建议在怀孕前男女双方做染色体检查,必要时行辅助生殖治疗。

染色体缺失导致无精症能治疗吗?

染色体缺失导致无精症能否治疗,与染色体缺失的具体片段有关。

如果是a区、b区缺失的无精症,一般无法治疗,对于c区、d区缺失的无精症,可以做手术取精进行治疗

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