无创DNA假阳性概率并不高!频繁出现找准原因是关键
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2022-10-31 14:48:32 最后更新
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无创DNA假阳性概率并不高!频繁出现找准原因是关键

无创DNA检查再产科是比较常见的,孕妇做这项检查的主要目的是为了排除可能存在的胎儿先天性发育异常、染色体遗传性疾病,杜绝缺陷儿的出生,但其实无创DNA检查结果也可能会出现假阳性的情况,因此孕妇最好对无创DNA检查有一定的了解,出现假阳性的结果才知道怎么处理。

孕期女性要注意观察身体状况

孕妇最好做好各项产检工作

一般来说,无创DNA的准确率在95%以上,出现假阳性的几率很小,无创DNA检查主要是检查孕妇外周血中胎儿游离的DNA成分,临床上无创DNA检查21三体准确率可以达到90%以上,18三体准确率可以达到97%以上,13三体筛查准确率可以达到91%以上。

无创DNA主要检查胎儿染色体正常与否

无创DNA检查准确率并非百分百

所以无创DNA假阳性的概率可能在1%-5%左右,孕妈不用过于担心无创DNA的准确率,无创DNA检查对直接的判断是否有胎儿染色异常的风险,准确率比传统的普通生化唐筛要高,如果DNA检查结果显示有问题的话,还是需要做进一步的羊水穿刺的检查,通过羊穿检查进行确诊。

Tips:

需要注意的是,为了保证无创DNA检查的准确性一定要选择正规的医院进行检查,无创DNA的准确率一般在95%以上,市面上一些机构的报道他们那边做的无创DNA检测的准确率会在99%以上,这种机构需要考虑清楚再说,避免上单受骗。

无创DNA检查也是可能出现假阳性的,虽然无创DNA检测相比普通唐筛,很少出现假阴性和假阳性,但是并不是没有出现的几率,尽管无创DNA检测的准确性是比较高的,但是无创DNA也不是全能的,还是会存在很多因素对检查结果造成干扰。

女性做无创检查

无创结果异常需要进一步做检查

无创DNA的检查只是产前筛查的一种手段,它并不是产前诊断,所以无创DNA也会有假(+)和假(-),因此在检查无创DNA检查的时候孕妇要有一个清楚的认知,通常造成无创dna假阳性的原因有以下几个方面。

  1. 1、双胎之一胚胎停育:如果发生双胎之一停育,并且停育的胚胎是非整倍体胚胎,那么就会导致NIPT假阳性结果;
  2. 2、母体自身拷贝数异常或为嵌合体:无创DNA检测是通过计算母体和胎儿总的游离DNA比例是否符合正常人比例来判断是否存在胎儿异常。如果存在母体CNV或者母亲本身为嵌合体,那么这个比值就会高出正常人群,无创检测结果将为假阳性;
  3. 3、孕妇罹患恶性肿瘤:尽管这种情况相对罕见,发生率约为1/1000妊娠,但是孕妇罹患恶性肿瘤后,凋亡的恶性肿瘤同样也会在母血循环中释放游离DNA,最终导致NIPT结果不一致;
  4. 4、胎儿游离DNA因素:当孕周过小、孕妇体重偏大、双胎妊娠等都可能会造成胎儿游离DNA浓度偏低,导致检测灵敏度降低,造成NIPT假阴性结果;
  5. 5、胎儿为嵌合体:如果胎儿发生染色体非整倍体嵌合时,该染色体有效DNA含量就会低于其他没有嵌合的染色体,这样给后续数据信息分析极可能产生假阴性结果。

总而言之,孕妇需要明确的是无创DNA检查只是一种筛查手段,医学检测也是非常有限的,如果检查出无创有异常,这种情况下是有必要做羊水穿刺检查进一步确诊的,建议一旦有任何人体就要及时就医。

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