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Xq28位于X染色体末端的长臂，包含了许多与遗传病相关的基因。Xq28基因重复有多种类型，包括MECP2基因重复、GDI1基因重复等，不同类型的基因重复可能导致不同的症状表现，如认知障碍、精神发育迟缓、行为异常等。需要注意的是，对于男性来说，由于只有一个X染色体，Xq28基因重复可能有比较明显的症状，而女性则可能表现为隐性遗传，症状相对较轻。值得注意的是，即便在同一家族中，基因重复的表现形式也可能不同，病程及预后具有很大的个体差异。
根据相关了解，Xq28染色体重复可能是遗传病，例如MECP2，该基因点位于Xq28，而MECP2重复综合征是一种X连锁隐性遗传病。该基因编码甲基化CPG结合蛋白2(MECP2)。当MECP2功能异常时，则不能对相应的下游靶基因产生抑制作用，使基因的表达异常，导致疾病的发生。要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作等等。
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