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年龄大于35岁,已经无法做唐氏筛查排除胎儿畸形,可以做羊水穿刺或无创基因检查,羊水穿刺操作复杂,易发生流产、感染等,准确率高,无创基因操作简单,准确率仅次于羊水穿刺,只是价格较贵。
研究表明孕妇年龄越大,生育唐氏儿的几率越大,一般医院医生孕妇超过35周岁都不让做唐筛,医生反而建议做无创或者羊水穿刺(遵医嘱)。因为唐筛做出来绝对是高风险!但无创DNA都是必须做的,其对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上,且方便无风险。
高龄产妇尤其是在妊娠的时候,年龄≥38岁的高龄产妇,还是应当慎用无创DNA。所谓无创DNA,实际上是叫无创产前检查,也被称为无创产前DNA检测,原理是基于母体血浆中含有着胎儿游离的DNA。因此通过采集孕妇外周血,利用新一代的高通量测序技术,对于母体外周血浆中的游离DNA片段,包括胎儿游离DNA进行测序,并且可以进行生物信息学分析,从而能够得出胎儿患有21三体、18三体、13三体综合征风险率,从而可以达到预测胎儿患三种综合征的风险。但是由于高龄产妇,在排卵的时候,卵子质量可能会发生基因问题。如果贸然采用了无创DNA,由于无创DNA相对而言筛查的疾病种类有限,可能只是针对于21三体、18三体和13三体。它能够检测出来的大样本中染色体的问题,准确性还是比较高。但是对于片段性基因的异常,可能没有办法检测出来。所以,对于高龄产妇还是建议应当慎用无创DNA。更加安全、可靠的方法,还是建议进行羊水穿刺,因为与无创DNA来相比,羊水穿刺是金标准,能够用于检测胎儿的染色体异常,以及片段性大的基因疾病,相对而言,准确性也会明显增高。
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