火棉胶婴儿
火棉胶婴儿
0评论 · 人浏览 · 2021-09-16 09:09:32
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火棉胶样婴儿是种极为罕见的皮肤性遗传疾病,临床表现为宝宝出生后全身遍布鱼鳞状的胎脂,就好像是被羊皮纸包裹住一样,导致被束缚,这种情况会让婴儿的皮肤比较僵硬,导致只能以一种姿势出现在大家面前。

火棉胶样婴儿全身覆盖鱼鳞状胎脂

火棉胶样婴儿症状表现图

火棉胶样婴儿的症状并非出生时就有,多于出生后数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。

杭州的张女士(化名)废了九牛二虎之力生下宝宝,10小时候婴儿全身皮肤红斑,如羊皮纸样,触之光滑、质韧,症状进行性加重,随后出现四肢肿胀、皲裂、眼睑外翻,口唇如鱼嘴样,伴发热和腹泻,门诊拟“新生儿败血 症、先天性鱼鳞病”入院。病例报道

张女士产下的婴儿

火棉胶婴儿全身特征图

Tips:

火棉胶样婴儿多为早产儿,出生时全 身皮肤就覆盖着一层由增生角质层形成的肥厚及紧 张有光泽的胶样痂壳,似火棉胶样,肢体受限,眼睑有 外翻、唇外翻、鼻软骨和耳廓软骨发育不良,常伴发高 渗性脱水、缺氧、营养不良及皮肤感染,甚至肺部感染 及败血症等,死亡率很高。

火棉胶婴儿出生时和普通婴儿的长相大相捷径,这类宝宝出生时全身就被一层油光光的棕黄色胶状膜包裹,婴儿的毛发贯穿其中,皮肤僵硬,触摸时好似塑料纸,并且皮肤褶皱处还会有缝隙,与火棉胶十分类似,故此而得名“火棉胶婴儿”。

火棉胶婴儿皮肤被胶状膜包裹

被胶状膜包裹的火棉胶婴儿

火棉胶婴儿不止是皮肤油光光,而且神态也和外星人非常相似,患儿的眼睑外翻、口唇半外翻、鼻塌、鼻孔被角质碎片堵塞、双耳耳廓略厚,上下肢和手指呈半屈状,足趾屈曲分开,另外火棉胶婴儿的心率也非常银行快,约为136次/min,律齐,无杂音。

火棉胶婴儿是一种遗传性疾病,所以出现这种情况的火棉胶婴儿的原因多由遗传导致,女性在怀孕过程中,由于腹中胎儿调节皮肤角化的蛋白、酶脂质蛋白或结构蛋白的编码基因发生突变,从而导致表皮无法正常角化,最终导致皮肤角化异常、硬化及脱屑等表现。

近亲结婚易生火棉胶婴儿

近亲结婚的家庭生育火棉胶婴儿风险高

一般来说,近亲结婚的家庭其子女是火棉胶婴儿的风险较高,并且祖上有火棉胶婴儿的家庭发病风险也会增高,在这样的前提下,要想减少火棉胶婴儿出现的风险,就需要避免近亲结婚。

Tips:

很多人觉得火棉胶婴儿是孕期女性错误饮食所致,事实上这种观点是错误的,孕期无论吃什么都不会导致火棉胶婴儿,该疾病唯一的形成方式便是遗传,这已经是医学界先驱共同探研出的结论。

火棉胶婴儿是鱼鳞病的一种类型,被医学界定义为常染色体隐性遗传病,即使父母没有表现出火棉胶的症状,但只要夫妻有一方携带火棉胶婴儿的致病基因,那么就可能会生育出火棉胶婴儿,而一旦患儿出生,就需要面临着长期的治疗过程,甚至有夭折的风险。

火棉胶婴儿是典型的皮肤遗传病

火棉胶婴儿属于隐性遗传病

虽说火棉胶婴儿的治疗方式有很多,可以让火棉胶婴儿的存活率大大提升,但是一味地治疗终究不是最好的解决办法,只有杜绝火棉胶婴儿的出现,才是避免此类悲剧产生的最佳手段。

对于火棉胶婴儿,医学上将之鉴定为一种较难医治的染色体异常疾病,目前暂时没有确切的医疗手段,不过父母也不要失去信心,应该积极的配合医生只治疗,相信宝宝一定能恢复,这样才能增加患儿痊愈的可能性。

火棉胶的治疗手段以预防为主

预防是对火棉胶婴儿主要治疗措施

火棉胶婴儿多以护理为主,不过火棉胶婴儿的护理方法没那么简单,针对不同的部位拥有不同的护理方式,其中全身、皮肤、眼部以及口唇的护理方式如下:

部位 目的 具体措施
全身 以护理为主,防止感染 清洗皮肤表面,洗浴后用无菌油纱布包裹全身,可起到软化皮肤、保护创面、防止细菌微生物侵入的屏障保护作用,勤更换尿裤,防止尿、便刺激引起皮肤感染
皮肤 缓慢清洗,防止出血 检测体温变化,避免病毒入侵
眼部 使婴儿眼睑闭合 用无菌油纱布遮盖双眼,每天用无菌生理盐水滴眼4次,直至皮肤松解、双眼闭合
口唇 使婴儿口唇回缩 随时用生理盐水擦拭保持湿润,如干燥明显可用油剂擦拭,至口唇回缩
Tips:

火棉胶婴儿在治疗过程中,父母要严格的按照医嘱照顾宝宝,尤其是饮食方面,注意事项有很多,千万不能给宝宝吃那些辛辣口味重且无营养的食物,这类食物不利于火棉胶婴儿的恢复,饮食上应以清淡营养为主,才有利于火棉胶婴儿的治疗。

即使对于火棉胶婴儿采取复杂的救治措施,也不能保证婴儿能够治愈,不仅仅是针对火棉胶婴儿来讲,像其他因遗传病导致的胎儿异常现如今依然没有确切的治疗方案,只能通过常规的处理方式来进行处理,即使治愈的几率很低,但是也要尽量保证胎儿的情况不会进一步恶化。

火棉胶婴儿的治愈概率很低

目前无火棉胶婴儿治愈案例

火棉胶婴儿的案例其实并不多,目前国内存有103例,所以这也给治疗方案的确立带来了很大的研究阻碍,按照目前的结果来看,还没有完全治愈火棉胶婴儿的个例出现,所以这注定是一个长期研究的课题。

火棉胶婴儿的存活率取决于患儿症状的严重程度,若是火棉胶婴儿的症状表现比较轻微,采取有效的治疗措施后就能存活,而存活后的患儿可能与正常婴儿没有太大的区别,但若是患儿的症状较为严重,那么就会对生命造成威胁,存活率自然也就不高。

症状表现轻微的火棉胶婴儿

症状轻微的火棉胶婴儿能存活

为了增加火棉胶婴儿的存活率,医院会让刚出生的患儿转入无菌室进行保护,避免并且进一步恶化,以便于提升火棉胶婴儿的存活率,但最终能不能存活还得看患儿的体质、症状、病情以及最终的一个治疗效果。

事实上,绝大部分火棉胶婴儿都是以死胎的形式出现,即使能顺利存活出生,存活时间大多都不会太长,但若是患儿能侥幸存活,并且得到有效的治疗,那么寿命就不会受到任何影响,治愈后的火棉胶婴儿存活时间也与其他正常人无异。

正常的婴儿

火棉胶婴儿存活时间与正常婴儿无异

若是产妇确定生出火棉胶婴儿,建议立即转入大医院对患儿进行治疗,一般的小医院不具备治疗火棉胶婴儿的能力,甚至对火棉胶婴儿的护理方式都不是特别了解,这样很容易耽误患儿的最佳治疗时期。

Tips:

需要注意的是,即使火棉胶婴儿能存活,存活后也可能伴随着诸多并发症,如性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病或表皮松懈性角化过度症等火棉胶婴儿的并发症,不过患儿的智商并不会受到影响,仅皮肤方面表现出异常。

预防火棉胶婴儿最有效的方法就是孕妇做好孕期产检,这种疾病在怀孕的期间可以通过产检检测出来,这能为我们杜绝火棉胶婴儿的出现提供了重要的解决思路,因此产检就显得格外重要。

孕期的检查手段有很多,但中心思想只有一个,就是目前已知疾病的范围内,通过对某些特定的基因点位进行检查,如果存在患病的风险,就可以根据情节的严重选择是否继续生育。

产检可查出火棉胶婴儿

火棉胶婴儿可通过产检筛查

因为火棉胶婴儿属于遗传性疾病,因此检查这种疾病还得从染色体入手,只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因,就能确定胎儿一定是火棉胶婴儿,目前的手段主要包括羊水穿刺、无创DNA或绒毛穿刺检查等等。

对于火棉胶婴儿的筛查,过早或过晚都不太合适,过早检查可能疾病还没出现,而过晚检查并确诊,就无法尽早做出干预,所以孕妈们还需要明确火棉胶婴儿筛查的时间。

火棉胶婴儿筛查取决于产检项目

筛查火棉胶婴儿取决于产检项目

若采用的是羊水穿刺筛查,怀孕18-22周便可进行,若采用的是无创DNA检查,孕12周-孕22周都可以进行,若选择的是绒毛穿刺检查,会更早一些,在怀孕11周开始就可以检查。

火棉胶婴儿痛苦吗?

火棉胶婴儿是非常痛苦的,因为患儿被粘膜束缚,皮肤比较僵硬,只能以一种姿势出现在大家面前,而且多数患儿还伴有睑外翻、唇外翻、鼻软骨和耳廓软骨发育不良等症状,常出现高渗性脱水、缺氧、营养不良及皮肤感染等情况,所以痛苦是肯定的。

火棉胶婴儿如何护理?

火棉胶婴儿可通过从护理全身、皮肤、眼部以及口唇来减轻疼痛,主要取决于护理的部位,针对不同的部位有不同的护理方式,但无论是护理什么部位,最终的目的都是减轻患儿疼痛,同时增加火棉胶婴儿的存活率。

火棉胶婴儿后遗症有什么?

虽说火棉胶婴儿长大后能痊愈,但也仅限于少部分患儿,绝大部分患儿在长大后多多少少都会出现部分并发后遗症,其中包败血症、肺部感染、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病或表皮松懈性角化过度症等。

火棉胶婴儿恐怖吗?

若患儿病情轻微,皮肤表面仅少部分粘膜,是不恐怖的,但若病情严重,表皮被厚厚粘膜覆盖,那么看着也是较为恐怖的。

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