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染色体微阵列纯合区域是指在染色体的一定范围内连续的等位基因序列杂合子缺失的区域，其形成机制包括来自同源染色体等位基因的转换以及近亲婚姻导致的后代携带相同的等位基因片段，也就是说当父母双方都携带有某种遗传病基因时，其后代就有可能出现染色体纯合的现象。而目前染色体纯合可分为常染色体纯合和性染色体纯合两大类型。
根据相关了解，染色体微阵列分析是用来筛查染色体疾病的，可以用于出生缺陷新生儿的遗传筛查，可对超声检测异常的胎儿进行产前诊断。染色体微阵列分析可检测全基因组内微缺失及微重复，目前已广泛应用于遗传病的产前诊断。
不仅如此，该分析还可以对不明原因的智力落后及发育迟缓人群如生长发育迟缓、发育异常等，如小头畸形、巨头畸形、生长过度等进行诊断，以判断其是否是染色体异常。同时可判断一些异常人群比如心脏缺陷、先天性心脏病、肢体异常等是否为先天身材畸形。
染色体微阵列分析是一项在全基因组范围内检测有无DNA的增加或丢失的方法，可以检出染色体非整倍体以及大片段的染色体结构改变，以及那些由于片段太小而无法通过传统方法检出的染色体微小异常。目前该技术被推荐用于超声发现胎儿一个或多个结构异常、且接受侵入性产前诊断的情况。
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