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重庆医科大学附属第二医院的生殖中心开展了辅助生殖项目,患者在做试管期间要检查染色体,通常来说之后也要继续做基因筛查。一般来说,基因检测可以从分子水平来检测,发现在细胞水平检测中发现不了的问题。比如患者染色体检查没有发现问题,进行基因检测之后却发现在某个重要位置有一个600kb的微重复或微缺失,这个基因多了或少了以后就是致病性的,但是在染色体检查层面是发现不了的。因此,基因筛查是很有必要做的。
患者在重庆医科大学附属第二医院做试管婴儿后,如果做了染色体检查,那么也要做唐氏筛查。一般来说,唐氏筛查是针对胎儿染色体方面的一项初步筛查。针对35岁以下的孕妇进行检查,通常在怀孕15~20周之间做。唐氏综合征的检出率为60%~75%,假阳性率为5%。另外,如果孕妇唐氏筛查结果有异常,需要进行羊水穿刺来确诊,进一步明确是否存在染色体异常。如果有染色体异常,需要终止妊娠。
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