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卡尔曼综合征是由基因突变所致,实为一种遗传性疾病,有可能会传给下一代,具体的遗传几率到目前为止还没有权威证明,有1/3 的患者为家族性遗传,2/3 的患者为散发性发生,其遗传方式有三种,包括 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,男女都可得这种病,但女性患病几率极少且男性多于女性,目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态,提高生活质量。
发生卡尔曼氏综合征的患者,主要是指伴有嗅觉丧失或减退的促性腺激素、性腺功能减退症,患者主要出现的临床症状有,男性表现为阴茎短小, 睾丸体积小(容积小于 4 毫升), 无精子发生或隐睾,青春期无第二性征,有极少或无胡须和体毛出现,没有大量肌肉增长,声音没有变得低沉;女性表现为原发性闭经, 乳房发育差,无腋毛生长,内外生殖器均呈幼稚型,不过男女均可出现一些阴毛,因为肾上腺功能初现通常正常。
首先要确诊,建议先做染色体检查,一般是X连锁遗传型,若是可以要孩子,若是女孩就是携带者,不发病;若是男孩则不会遗传到该基因,如果患者染色体分析结果为常染色体上的基因改变,则要酌情考虑,卡尔曼综合征并没有传说中那么恐怖,只要及时正确治疗,还是可以治好并恢复生育功能的,遗传的几率也没有那么大。
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