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很多人不知道唐氏综合征是什么,其实它还有一个通俗的名字-21-三体综合症,想必大家对于这个名字是比较熟悉的。目前,唐氏患儿的发生率呈一个逐年增长的趋势,因此唐氏综合症筛查每个孕妇都必须要做,因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。造成唐氏综合症的原因一般是染色体问题,也可能和精子有关,下面为大家详细介绍。
孕期检查很重要
唐氏综合症的根本病因是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体未分离,造成胚胎体细胞中多一条21号染色体,大多数是母性原因,占90%以上。简单理解就是,患者第21号染色体共有三条,而正常人都只有两条,人们花了近一百年的时间,才解开了它的神秘面纱。
多半以上的唐氏患儿在出生之前就会死亡,但如果少数的存活下来并不是什么“喜剧”,往往会给自己和家庭带来很大的痛苦。除了以上基本病因外,引起唐氏综合症因素详细如下:
研究表明,高龄孕妇和和普通孕妇比,前者发生唐氏疾病的几率要至少高出5倍,这可能和女性年纪增大,卵子质量变低有一定的关系。尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁,唐氏的风险发生率是增加的,随着我国二胎政策的放开,许多生二胎的家庭都属于高龄生育,因此一定要做好唐氏综合症的预防工作,最常见的如唐氏筛查。
唐氏综合症患者样貌
环境因素也会导致唐氏综合征的发病率增高,环境的污染,或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变,这些都能诱发唐氏综合征的发生,孕妇在怀孕初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。
叶酸是备孕之舟,几乎每个女性在怀孕前,都会被千叮万嘱:“赶紧补点叶酸,预防孩子出生缺陷”。孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因,叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化,进而可导致染色体的不分离DNA。
少数的女性唐氏综合症患者可以活到生育年龄,并且有生育的可能,但是因为这是一类染色体异常而导致的疾病,所以遗传的几率十分大,基本有高达50%的发病率。因此,一般不建议唐氏患者自然生育,如果想生育,可选择第三代试管婴儿技术,以筛选健康胚胎。
研究表明,当女性多次人工流产时,特别是3次或3次以上的女性,其胎儿患有唐氏综合征的几率增高。原因是子宫内膜基底层受损,影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。
唐氏综合症的治愈性差
一般来说,如果是自然妊娠双胞胎的,唐氏风险和单胎是相似的,如果是试管婴儿双胞胎,唐氏的风险会比常人要高。
得唐氏综合症的原因众多,和男性的精子女性卵子质量都是有一定的关系 ,但具体是很难判断是哪方面的问题。因为基因的选择和胚胎发育是有偶然性的,所以在这个过程中染色体的建立同样具有偶然性,所以即便是父母健全,没有任何的显性遗传疾病,孩子也可能出现唐氏综合征。
高质量的精子和卵子是高质量胚胎的基础,为避免出现唐氏胎儿,首先大家要在最佳的生育年龄生育,再者应调理好身体,提高精子和卵子的质量,如备孕前多参加锻炼、戒烟戒酒等。
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