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9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常,发生在大约2.5%的自然流产,一般在怀孕20周前发生流产。
人体染色体
类似于21三体(也称为唐氏综合症),当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时,发生9号三体综合症,而不是两个拷贝。然而,与21三体不同,9号三体性较为罕见,导致更严重的表现,并且存活率更低。
9号三体综合症有三种类型:
完全9号三体综合症几乎总是致命的,绝大多数在妊娠早期死亡。虽然大多数活产婴儿都有9号嵌合体,但由于这种疾病引起的健康问题,许多婴儿死于婴儿期。少数在生命的第一年之后存活下来。
人类染色体g显带示意图
部分9号三体综合症可能不会影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿可能有一系列共同的健康和发育问题。
9号三体综合症中存在的体征和症状是可变的,超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形。
与9三体综合征相关的其他潜在体征和症状通常包括:
研究人员尚未发现任何9三体综合征的危险因素,除了与高龄产妇年龄有关,例如21三体。否则,病情似乎是随机发生的。
9号三体性较为罕见
唯一的例外是,如果任一亲本具有影响9号染色体的平衡易位,能增加患有9号三体综合症的婴儿的风险。与其他类型相比,部分9号三体综合症相对较少。
流产后可以诊断出9号三体性。也可以通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术在怀孕期间进行产前诊断。使用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞,也可以做核型检查。
三体性疾病只是有偶发的基因突变,9号染色体三体无法治愈,治疗取决于婴儿的独特症状和体征。试管婴儿的胚胎植入前诊断技术,可以筛查9号三体胚胎,从而不被移植进入子宫。
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