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2024地中海贫血比例占全国人数1%-24%，主要集中在长江以南省份，如广东、广西、四川和贵州，该疾病是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。根据缺陷的珠蛋白基因不同，临床上以α-地贫和-β地贫多见。
根据流行病学调查结果显示，广东地区人群的地贫基因携带率为16.8%，即每6个人中就有1人为地贫基因携带者，广西的人群地贫携带率更高达25%，人群中有四分之一都是携带者。需要注意的是，地贫分为静止型、轻型、中间型和重型。而大部分的中间型和重型β-地贫患者在出生3-6个月后就会发生贫血。因此在两广地区出生的婴儿最好做一个检查，然后让医生帮忙解读地中海贫血检验报告图，以及来判断是否存在该疾病，然后进行预防。
江苏地中海贫血人数在全国所占的比例不高，不到百分之八，目前该疾病在我国的广东、广西和四川是比较常见的，长江以南的省份和地区都有零星的病例，而在北部则很少。地中海贫血有轻有重，症状比较轻的主要是面色苍白、黄疸等症状，症状比较严重的时候会影响到大脑功能，建议有以上症状的人最好到医院做一次详细的检查，看看自己是否是地中海贫血。
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