新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断，不过确诊则需要进行染色体检查，所以产检的时候都会有一个重要的项目叫做唐氏筛查，如果唐筛为高危，表示胎儿为唐氏综合症的可能性高，建议做无创DNA检查或者羊水穿刺可以确诊。

唐氏儿症状

1、智力低下。唐氏综合症的患儿智力低下程度为轻、中度，多数患儿属于中度精神发育迟滞，其智力会随着年龄增长而慢慢的降低；

2、语言发育障碍。患有唐氏综合症的孩子开始学说话的年龄平均是4-6岁，并且还伴随着口齿不清、发音缺陷、声音低哑、爆发音等问题；

3、行为障碍。大多数唐氏综合症的患儿性情温和，平时喜欢傻笑，并且还会重复某些简单的动作，但也有少数患儿任性、多动或者畏缩、患有紧张症；

4、运动发育迟缓。唐氏患儿运动发育迟缓，主要表现为肌张力低、步态不稳或者动作笨拙、不协调等；

5、生长发育障碍。患有唐氏综合症的孩子普遍早产，出生后生长发育速度也会比正常孩子慢；

6、喂养困难。患儿的吸吮、吞咽动作都比较缓慢，甚至不会做吸吮和吞咽动作，因此存在喂养困难的情况；

7、特殊的外貌。患儿主要表现为两眼外角上斜，双眼距宽，有内眦赘皮，鼻梁低，而手掌厚而指短粗，末指短小并且会往内弯曲，还有些患儿存在通贯掌。

因此，宝宝一出生就可以从外观上判断是否为唐氏儿了，最明显的特点就是眼距宽，不过单单从外观上是很难确诊的，宝妈怀疑的话应该去做一个染色体筛查。

唐氏综合症筛查高风险是一种不可忽视的情况，但是当准妈妈进行了唐氏筛查结果为高风险时，也不要太过紧张，因为这项检查只能表明胎儿发生此病的概率高很多，并不能明确的表示胎儿就是唐氏儿。

筛查结果为高风险的做法

1、准妈妈进行了唐氏筛查结果为高风险时，不要感到过于绝望或者紧张，因为这项检查只能表明胎儿发生此病的概率高很多，但并确切的诊断，因为唐氏综合症筛查的准确率为60%；

2、当出现唐氏综合症筛查高风险时，准妈妈就应该继续进行进一步排查，比如进行羊水穿刺检查就能很好的确认是否真的是唐氏儿，这是目前比较常用的一种非常先进的诊断技术，在具体检查时，经过B超引导将专用针穿过孕妇的腹部刺入羊水中，以抽取部分羊水对胎儿的细胞进行染色体分析，但这种检查方法比较适合怀孕16～20周的孕妇。

因此，当准妈妈发现唐氏综合征筛查结果为高风险时也不要慌，这个只是一定概率，还需要进一步做羊水穿刺来确诊。

唐氏综合征，临床上也叫做先天愚型，属于非整倍体染色体异常，即胎儿的21号染色体多了一条，故又称21-三体综合征，发病率约为1/600~1/800，唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，患儿智力低下，发育不全，且往往身有多种疾病，大多没有生活自理能力，寿命也比较短，给家庭和社会带来严重负担，唐氏筛查是产检的一项重要项目，是预防生出唐氏儿的有效控制方法。

因此，我们可以通过一系列的症状来判断自己的孩子是否患有唐氏综合症，要说唐氏综合症是什么病？其实唐氏综合症对我们生活造成的影响非常大，它可以算是会影响孩子终身的疾病，想要让孩子彻底远离这种疾病，妈妈们在怀孕的时候一定要做好检查，定期的产检不可少。